Г.Ф. Зиннатуллина1, М.А. Бермишева2, Р.И. Хусаинова2, В.А. Кочанова3, Э.К. Хуснутдинова2
Республиканский клинический онкологический диспансер1,
Федеральное государственное бюджетное учреждение науки
Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН2, г. Уфа,
Клиническая больница №13, г. Стерлитамак
Зиннатуллина Гузель Фардинатовна,
врач-онколог поликлинического отделения №2
Республиканского клинического онкологического диспансера,
кандидат медицинских наук,
450000, Россия, г.Уфа, ул. К.Абрамовой, 2,
zinnatullina-gf@mail.ru, +7 (347) 232- 94-75
Ген гемохроматоза HFE играет важную роль в метаболизме железа. Мутантные формы гена гемохроматоза теряют свою способность связываться с рецептором трансферрина, подавляется транспорт железа из эндосом в цитоплазму, и НFE-дефицитные клетки становятся перегруженными железом. Вследствие токсических взаимодействий образуются свободные радикалы, которые приводят к перекисному окислению липидов клеточных мембран, лизосом, митохондрий. Повреждение ДНК свободными радикалами может стать причиной развития злокачественной опухоли. Чтобы оценить роль нарушений в гене HFE в развитии рака, мы изучили ассоциацию трех локусов С282Y, Н63D, S65C в гене HFE с раком молочной железы. Сравнительный анализ частот аллелей и генотипов локусов С282Y, Н63D, S65C в гене HFE между больными РМЖ и здоровыми индивидами не выявил достоверных различий (Р>0,05).
Ключевые слова: рак молочной железы, ген, HFE, мутация, ассоциация, С282Y, Н63D, S65C.
Association analysis of C282Y, H63D, S65C mutations in HFE gene with breast cancer
G.F. Zinnatullina1, M.A. Bermisheva2, R.I. Khusainova2, V.A. Kochanova3, E.K. Khusnutdinova2
Clinical Oncological Dispensary of the Republic of Bashkortostan1,
Institute of Biochemistry and Genetics
of Ufa Scientific Centre of Russian Academy of Sciences2, Ufa,
Clinical hospital #13, Sterlitamak
Zinnatullina Guzel,
oncologist, out-patient department #2,
Clinical Oncological Dispensary
of the Republic of Bashkortostan,
candidate of Sciences (Medicine),
450000, 2, K.Abramova str., Ufa, Russia,
zinnatullina-gf@mail.ru, contact phone: +7 (347) 232-94-75
Hemochromatosis gene HFE plays an important role in iron metabolism. Mutant forms of hemochromatosis gene lose their ability to bind to the receptor transferrin that results in inhibited iron transport from the endosome into the cytoplasm, and NFE-deficient cells become overloaded with iron. Because of the toxic interactions free radicals are formed which lead to lipid peroxidation of cell membranes, lysosomes and mitochondria. DNA damage by free radicals can cause the development of malignant tumors. To evaluate the role of HFE gene disorders in cancer development, we examined the association of the three loci S282Y, N63D, S65C of HFE gene in breast cancer risk. Comparative analysis of allele and genotype frequencies of S282Y, N63D, S65C loci of HFE gene between breast cancer patients and healthy individuals suggest no significant differences (P> 0.05).
Key words: breast cancer, gene, HFE, mutation, association, S282Y, N63D, S65C.
ЧИТАТЬ СТАТЬЮ ПОЛНОСТЬЮ >>>